No es sencillo comprender la importancia del genoma humano. De hecho, la palabra "genoma" puede resultar incomprensible. Aquí, el significado de éste y otros términos.

Genoma El diccionario define genoma como el conjunto de genes que especifican todos los caracteres de un organismo. O sea, es todo el material genético de un ser vivo. Es el juego completo de instrucciones hereditarias para la construcción y mantenimiento de un organismo, que pasa a la siguiente generación. En la mayoría de los seres vivos, está hecho por un químico llamado ADN. El genoma contiene genes que son parte del ADN y están empacados en cromosomas que afectan características específicas del organismo; por ejemplo, el color de los ojos o la forma de la nariz. Imagine esta relación como un juego de cajas chinas, una dentro de otra. La más grande representa al genoma. En su interior, una más pequeña contiene los cromosomas y en el interior de ésta se encuentra la caja que representa a los genes. Dentro de ésta, finalmente, está la más pequeña, el ADN. En resumen, el genoma se divide en cromosomas que contienen genes y los genes son pedazos de ADN. En total, el humano tiene tres mil millones de pares de bases del genoma. Los científicos creen que su descripción completa abre las puertas a una nueva percepción del hombre como sujeto de experimentación en sí mismo, para alcanzar la vida eterna, libre de enfermedades. Los gobiernos implicados en su desciframiento aseguran que el estudio y la aplicación de sus potencialidades tiene implicancias sociales, políticas, económicas y culturales.

Gen Un gen es un pedazo del ADN que contiene instrucciones para fabricar la proteína. Toda la información sobre el ser humano está escrita en los 80.000 genes que integran los 23 pares de cromosomas responsables de la función específica de cada célula. En resumen, los genes están hechos de ADN. Son la unidad de material genético que pasa del progenitor a la descendencia y que puede reconocerse a través de su capacidad para mutar, para recombinarse con otras unidades similares y para funcionar en la dotación del organismo con alguna característica particular, puede ser la forma de caminar de un individuo. Sin embargo, no existe una definición universalmente aceptada de lo que es un gen. La definición más aceptada es la que proviene del investigador G.C. Williams: Un gen es definido como una porción de material cromosómico que, potencialmente, permanece durante suficientes generaciones para servir como una unidad de selección natural. Es decir, un gen es un reproductor con una alta fidelidad de copia. Por eso se considera una especie de marca de familia fácilmente identificable a través de un simple análisis de ADN; incluso se puede identificar a simple vista, en la forma tan similar de actuar de un padre y un hijo o en alguna enfermedad hereditaria generación tras generación, o un simple lunar. Es increíble, pero toda esa información está en los genes, esas mínimas porciones de un cromosoma.

ADN El ácido desoxirribonucleico, conocido como el ADN, se almacena en el núcleo de cada célula. Si todo el ADN del cuerpo fuera puesto uno tras otro, se cubriría la distancia de 600 viajes del sol y a tierra de ida y vuelta, que son aproximadamente 149.000.000 de kilómetros. Es ahí donde se almacenan los nucleótidos (timina T, adenina A, citosina C y guanina G), constituidos a base de carbono y nitrógeno. En la hebra del ADN se pegan C-G y A-T con los nucleótidos por dentro y los azúcares por fuera. Todas las células contienen información hereditaria codificada en moléculas de ADN; esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de las características a la descendencia. Éstas y otras numerosas similitudes (entre ellas muchas moléculas idénticas o casi idénticas) demuestran que hay una relación evolutiva entre las células actuales y las primeras que aparecieron sobre la Tierra. Se considera el secreto de la vida. El modelo físico de este componente de las células fue descrito por James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick en 1953. Es lo que se conoce como estructura de la doble hélice. Antes de Watson y Crick, los científicos creían que la molécula de ADN estaba hecha de sustancias químicas relativamente simples. Tenían la "receta" del ADN, pero nadie estaba seguro de cómo se combinaban estos químicos para transmitir la enorme cantidad de información que se requiere para recrear vida.

Cromosoma Los cromosomas, componentes de las células, ayudan a mantener una gran cantidad de información celular en forma ordenada y compacta. Para definirlos se podría decir que están compuestos de ADN y proteínas. En algunas formas de vida, como las bacterias, el genoma entero está contenido en un único cromosoma. Pero otros organismos, con genomas más grandes, dividen su material genético entre varios cromosomas. El número de cromosomas depende de la especie. Por ejemplo, un mosquito tiene 6 cromosomas, un humano 46 y un perro 78. Las especies cercanas tienden a tener un número similar de cromosomas. Por ejemplo, los chimpancés, primos cercanos del hombre, tienen 48 cromosomas en sus células. Aunque se parezcan en apariencia, los diferentes cromosomas varían en tamaño y forma. Además, cuando se tiñen con tintas fluorescentes desarrollan diferentes patrones de bandas claras y oscuras. Al cromosoma más grande de un organismo se lo llama cromosoma 1 y así sucesivamente. Los diferentes cromosomas contienen diferentes genes. O sea que cada uno contiene un pedazo específico del genoma humano. Por ejemplo, en los humanos el gen para la alfa globina, una parte de la hemoglobina que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos, se encuentra en el cromosoma 16. El gen para la beta globina, la otra parte de la hemoglobina, se encuentra en el 11. Para decodificar el genoma humano, los científicos tuvieron que analizar cromosoma por cromosoma.

Decodificación La palabra decodificar se define como la aplicación inversa a las reglas de un código para mirar la forma primitiva de éste. Es como rebobinar un casete para escucharlo desde el principio. Y eso es precisamente lo que hicieron los científicos del Proyecto Genoma Humano: descifraron cada uno de los cromosomas y la información contenida en los genes que componen el ADN. Por eso se dice que se escribió el "libro de la vida". O se creó un mapa genético. Así confirmaron la teoría de que todo el código genético se transcribe con tan sólo cuatro letras químicas o bases: la adenina (A) que hace par con la timina (T) y la citosina (C) que hace par con la guanina (G). El genoma humano está compuesto por entre 2,8 y 3,5 millones de pares de bases. Los pares de bases A-T y C-G constituyen los escalones de la espiral de ADN o ácido desoxirribonucleico, elemento básico de todo ser vivo conocido. Al recorrer "de arriba abajo" la doble hélice, se puede "leer" el código de la vida. De ser posible "estirar" el ADN de una célula humana, mediría dos metros. Sólo el 3 por ciento del total del genoma humano está compuesto por genes, el resto son "desechos". Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la
matriz para la fabricación de todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y determinan las características hereditarias de la célula.