Día internacional de las enfermedades raras: ¿Cómo se resuelven estos casos en Bolivia?

Las enfermedades raras se encuentran alrededor del mundo y han afectado a un 7% de la población a nivel mundial (ya identificadas) pero el problema no solo radica en que estas patologías son detectadas demasiado tarde, si no en que muchas de los medicamentos que se dan suelen ser bastante caros y son pocas las personas que pueden acceder a ellos.

Se considera enfermedad rara o poco frecuente cuando ésta solo afecta a un número limitado de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo y afectan al 7% del total de la población.

Además, existen casos de algunas enfermedades “ultrararas” en las que por cada 100.000 personas solo 5 se encuentran afectadas o aún menor el número, pues en otras ocasiones la patología afecta a una persona entre un millón como ocurre con el síndrome de trigonocefalia Opitz.

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¿De dónde provienen?

En Bolivia el 80% de estas enfermedades se presentan de manera genética, es decir, se heredan y se presenta en una persona cada 100.000 habitantes y por la baja frecuencia con la que se dan estas enfermedades es difícil y demorado que se dé una adecuada intervención y un tratamiento a tiempo.

Por su parte, otras de estas patologías son el resultado de diversas condiciones como infecciones bacterianas o virales, alergias y causas ambientales.

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, pero la importancia de este día no solo radica en generar conciencia en los pacientes y sus familias, si no en romper las barreras entre países y profesionales para que de esta forma se puedan investigar estas enfermedades a fondo y se les pueda encontrar una solución. 

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¿Qué avances existen?

Entre las mejoras para combatir estas enfermedades, se cuenta con el gen terapéutico que según el doctor Carlos Martín Restrepo quien es médico máster en genética humana “es el procedimiento que intenta insertar en el genoma de las células de una persona afectada con condición genética, una copia de un gen funcional que reemplace o mitigue las funciones que está alterando”.

Este último avance científico promete corregir alteraciones genéticas causantes de la enfermedad logrando mejorar en una gran proporción esta patología.

“Se espera que a corto plazo se aplique la terapia génica en ciertas enfermedades raras como hemofilia, fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Gaucher y también enfermedades no hereditarias, pero tampoco consideradas como raras , como el cáncer, algunas infecciones y el VIH”, comentó el doctor.

Por su parte Wilfredo Pastén quien es pediatra y epidemiólogo del Hospital del Niño comenta que un paciente con una enfermedad poco frecuente o huérfana, tiene una esperanza de vida de entre 25 y 30 años debido precisamente a la complejidad en su diagnóstico y concluyó diciendo: “Cada enfermedad es distinta a otra, pese a que pueda ser de u mismo síndrome. También puede variar de paciente a paciente, al igual que las secuelas que puede dejar en el enfermo”.

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